Análisis de variantes genéticas

El Servicio de Análisis de Variantes Genéticas ofrece la posibilidad de identificar las variantes genéticas de distintos organismos, así como su localización e implicaciones biológicas.

Se trata de un proceso que comienza con la inspección de la calidad y preprocesamiento de las lecturas de secuenciación. Posteriormente se alinean las lecturas útiles a una referencia determinada. La inspección del alineamiento permite la identificación de las distintas variantes génicas que pueden incluir SNP (polimorfismos de un solo nucleótido), InDels (inserciones o deleciones cortas) y estructurales (como duplicaciones o deleciones grandes). Posteriormente se realiza un análisis de la calidad, filtrado y priorización de las variantes identificadas. Por último, se procede a la anotación funcional de las variantes más significativas.